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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等超值推薦廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

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